Cytogenetic findings and maternal age in patients with Down syndrome in a pediatric referral hospital from Peru

English Title

Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con Síndrome Down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Authors

Yesica Llimpe Mitma de Barrón, Facultad de Medicina. Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima-Perú.
Maribel Susana Ccoyllo Álvarez, Facultad de Medicina. Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima-Perú, Laboratorio Precisa, Clínica San Borja, Lima-Perú.
Milana Trubnykova, Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo. Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima-Perú, Facultad de Ciencias en Salud. Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas. Lima-Perú.
Rocío Margarita González Moreno, Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo. Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima-Perú

Keywords

Down syndrome, cytogenetic analysis, maternal age, pediatrics

English Keywords

Síndrome de Down, análisis citogenético, edad materna, pediatría.

Abstract

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic alteration was free trisomy 21 (94,7%), followed by Robertsonian translocation (n=16) and mosaicism (n=6). In the case of maternal age, a median of 37 years was found (range: 13-47). Conclusions: Free trisomy 21 is the most common cytogenetic condition in Down syndrome; however, the Robertsonian translocation and mosaicisms were more frequent in patients whose mothers were les than 35 years old, suggesting that there are other risk factors than advanced maternal age in this group.

English Abstract

Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna. Métodos: Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna. Resultados: Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47). Conclusiones: La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

DOI

https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i3.5503

Recommended Citation

Mitma de Barrón, Yesica Llimpe; Ccoyllo Álvarez, Maribel Susana; Trubnykova, Milana; and González Moreno, Rocío Margarita (2023) "Cytogenetic findings and maternal age in patients with Down syndrome in a pediatric referral hospital from Peru," Revista de la Facultad de Medicina Humana: Vol. 23: Iss. 3, Article 16.
DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i3.5503
Available at: https://inicib.urp.edu.pe/rfmh/vol23/iss3/16