Ultra-rare frequent disease in Peru: Fatco syndrome case report

English Title

Enfermedad ultra rara frecuente en Perú: Reporte de casos del síndrome fatco

Authors

D'Karlo Dongo Cornejo, Carrera profesional de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Peru.
Wendy Gutierrez-Baca, Carrera profesional de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Peru.
Hugo H. Abarca Barriga, Carrera profesional de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Peru.

Keywords

Fibular aplasia, tibial campomelia, oligosyndactyly, FATCO syndrome

English Keywords

Aplasia de fíbula, campomelia de tibia, oligodactilia, síndrome FATCO

Abstract

The fibular aplasia, tibial campomelia, oligosyndactyly (FATCO) syndrome is characterized by the variable leg anomalies. The genetic etiology of this disease has not been determined to date; however, it has been suggested that the genetic inheritance is autosomal dominant. The frequency of presentation globally is infrequent and this is the main reason for the low number of patient reports. There’s a report of the unusually high presentation of 14 Peruvian patients diagnosed at a single center with the clinical features of FATCO syndrome over a 13-year period. We compare and discuss the clinical and radiological data of our patients with those of the 14 cases described worldwide. In addition, the demographic characteristics, family history, sex, age, and concomitant anomalies are analyzed.

English Abstract

El síndrome FATCO (fibular aplasia, tibial camptomelia, oligosyndactyly) está caracterizado por la presencia de anomalías en miembros inferiores. Es una enfermedad, de la cual no se ha precisado la etiología genética hasta la actualidad; sin embargo, se ha planteado que el tipo de herencia es dominante autosómica. La frecuencia de presentación a nivel global es muy rara y esta es la razón principal de los pocos pacientes publicados hasta la fecha. Existe un reporte de la presentación inusual de catorce pacientes peruanos, diagnosticados en un solo centro, con las características clínicas del síndrome FATCO en un período de 13 años. A la fecha, se han publicado catorce pacientes a nivel mundial, con los cuales se comparó y discutió los datos clínicos y radiológicos. Además, se analizaron las características demográficas, antecedentes familiares, sexo, edad y anomalías concomitantes.

DOI

https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i2.5656

Recommended Citation

Dongo Cornejo, D'Karlo; Gutierrez-Baca, Wendy; and Abarca Barriga, Hugo H. (2023) "Ultra-rare frequent disease in Peru: Fatco syndrome case report," Revista de la Facultad de Medicina Humana: Vol. 23: Iss. 2, Article 23.
DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i2.5656
Available at: https://inicib.urp.edu.pe/rfmh/vol23/iss2/23