FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE

English Title

PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3

Authors

Carlos Hugo Torres Salinas, Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú
Yesenia Ledesma Porras, Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú

Keywords

Skeletal dysplasia, thanatophoric dysplasia, fibroblast growth factor receptor type 3

English Keywords

Displasia esquelética, displasia tanatofórica, receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos

Abstract

Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by axial-appendicular skeletal disproportions as well as short stature, frontal bossing, cloverleaf skull, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene, located on chromosome 4p16.3 For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to reveal its actual casuistry in a certain region.

English Abstract

La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Dichas características fenotípicas son el resultado de variantes patogénicas en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3), localizada en el cromosoma 4p16.3 Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

DOI

https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i4.5814

Recommended Citation

Torres Salinas, Carlos Hugo and Ledesma Porras, Yesenia (2023) "FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE," Revista de la Facultad de Medicina Humana: Vol. 23: Iss. 4, Article 20.
DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i4.5814
Available at: https://inicib.urp.edu.pe/rfmh/vol23/iss4/20