Article Title

Management of genetic diseases: Present and future

English Title

Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro

Authors

Hugo Abarca Barriga, Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma, Lima-Perú.Follow
Milana Trubnykova
María Castro Mujica

Keywords

Genetic diseases, genetic Therapy, hematopoietic Stem Cells, transplant, therapy

Abstract

Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans.

English Abstract

El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos, y por lo tanto conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones, mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.

DOI

https://doi.org/10.25176/RFMH.v21i2.3626

Recommended Citation

Abarca Barriga, Hugo; Trubnykova, Milana; and Castro Mujica, María (2021) "Management of genetic diseases: Present and future," Revista de la Facultad de Medicina Humana: Vol. 21: Iss. 2, Article 21.
DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v21i2.3626
Available at: https://inicib.urp.edu.pe/rfmh/vol21/iss2/21