Síndrome de Sturge Weber, triada clasica desde un enfoque genético, molecular y fisiopatológico

English Title

Sturge Weber syndrome, classic triad from a genetic, molecular and physiological approach

Authors

Juan Carlos Ezequiel Roque Quezada, Universidad Ricardo Palma, Lima-Perú.Follow
Gabriela Quezada
Claudia Saldaña Diaz
Jose Arturo Vargas
Joseph Alburqueque Melgarejo

Keywords

Síndrome de Sturge-Weber, Genética, fisiopatología

English Keywords

Sturge-Weber Syndrome, Genetics, physiopathology

Abstract

El síndrome de Sturge Weber (SSW) se caracteriza por el compromiso clásico de malformaciones vasculares neurooculocutáneas esporádicas, cuya fisiopatología hasta la fecha no se ha podido dilucidar del todo. El descubrimiento de un perfil molecular tanto arterial como venoso en el endotelio presente en las malformaciones vasculares aunado a zonas de atresia vascular distales a las zonas ectasicas, han llevado a cuestionar las teorías embriológicas planteadas desde hace décadas, para explorar las características moleculares y genéticas en el tejido afectado.

English Abstract

Sturge Weber syndrome (SSW) is characterized by the classic involvement of sporadic neuro-oculo-cutaneous vascular malformations, the pathophysiology of which to date has not been fully elucidated.The discovery of both an arterial and venous molecular profile in the endothelium present in vascular malformations, together with vascular atresia zones distal to the ectatic zones, have led to questioning the embryological theories put forward for decades, to explore the molecular and genetic characteristics in the affected tissue.

Recommended Citation

Roque Quezada, Juan Carlos Ezequiel; Quezada, Gabriela; Saldaña Diaz, Claudia; Arturo Vargas, Jose; and Alburqueque Melgarejo, Joseph (2020) "Síndrome de Sturge Weber, triada clasica desde un enfoque genético, molecular y fisiopatológico," Revista de la Facultad de Medicina Humana: Vol. 20: Iss. 3, Article 20.
Available at: https://inicib.urp.edu.pe/rfmh/vol20/iss3/20