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Revista de la Facultad de Medicina Humana

English Title

Liquid Biopsy in Oncology: Myth or Reality?

Abstract

Uno de los desafíos más relevantes en oncología sería la capacidad de conocer profundamente los aspectos genéticos tumorales a través de la innovación tecnológica y la investigación traslacional para finalmente poder personalizar el tratamiento oncológico basado no solo en las características clínicas del paciente clásico sino también en su retrato genético tumoral. En los últimos años, muchos estudios mostraron que seleccionar pacientes con cáncer para un fármaco específico sobre la base de alteraciones genéticas específicas podría determinar el mayor beneficio clínico potencial durante más tiempo, en comparación con el tratamiento con la quimioterapia citotóxica clásica. Por lo tanto, la oncología pasa del enfoque clásico de "talla única", que proporcionó agentes de quimioterapia clásicos en función del sitio primario del cáncer y su tipo histológico, a una nueva clasificación basada en el perfil molecular del tumor. La caracterización de las alteraciones genéticas de los tumores y la comprensión de la interacción compleja entre las moléculas de la misma red representa, por lo tanto, la razón en que se basa la medicina de precisión. Estos avances han sido posibles gracias al reciente desarrollo de nuevas tecnologías, como la secuenciación de próxima generación (NGS) o la secuenciación paralela masiva (MPS), que permiten la secuenciación de porciones genéticas más grandes en comparación con tecnologías anteriores, con tiempos reducidos y un aumento en Sensibilidad analítica.

English Abstract

One of the most relevant challenge in oncology would be the ability to deeply know tumoral genetic aspects through technological innovation and translational research to be finally able to personalize oncological treatment based not only on classical patient’s clinical characteristics but also on its tumoral genetic portrait. In the last few years, many studies showed that to select cancer patients for a specific drug on the basis of specific genetic alterations could determine the greatest potential clinical benefit for a longer time, compared to treatment with the classic cytotoxic chemotherapy. Thus, oncology moves from the classic "one size fits all" approach, which provided classic chemotherapy agents on the basis of the cancer primary site and its histological type, to a new classification based on the tumor molecular profile. The characterization of the genetic alterations of the tumors, and the understanding of the complex interaction between the molecules of the same network represents, therefore, the rationale on which precision medicine is based. These advances have been made possible by the recent development of new technologies, such as next generation sequencing (NGS) or massive parallel sequencing (MPS), which allow the sequencing of larger gene portions compared to previous technologies, with reduced times and an increase in analytical sensitivity.

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